# LGMD hastalığının tedavisi konusunda yapılan çalışmalara ilişkin - **Tür:** Yazılı soru önergesi (TBMM 28. Dönem) - **Esas no:** 7/19221 - **Veren:** Ümit Dikbayır (İYİ Parti, Sakarya) - **Muhatap:** Sağlık Bakanlığı (Kemal Memişoğlu) - **Veriliş tarihi:** 12 Kasım 2024 - **Durum:** TBMM’nin kaydına göre süresi geçtikten sonra cevaplandı (verilişinden 183 gün sonra, 14 Mayıs 2025) - **TBMM kaydı:** https://www.tbmm.gov.tr/Denetim/Yazili-Soru-Onergesi-Detay/b77c2476-d8df-4d8d-9c27-019325c73bbf - **Vekilpedia:** https://vekilpedia.com/soru-onergesi/7-19221-lgmd-hastaliginin-tedavisi-konusunda-yapilan-calismalara-iliskin > Ümit Dikbayır (İYİ Parti), 12 Kasım 2024 tarihinde 7/19221 esas numaralı yazılı soru önergesi verdi; muhatap: Sağlık Bakanlığı. TBMM’nin kaydına göre süresi geçtikten sonra cevaplandı (verilişinden 183 gün sonra, 14 Mayıs 2025). ## Önerge metni Aşağıdaki sorularımın T.C. Sağlık Bakanı Sayın Prof. Dr. Kemal MEMİŞOĞLU tarafından yazılı olarak yanıtlanmasını Anayasa'nın 98. ve TBMM İç Tüzüğü'nün 96. maddeleri gereğince saygılarımla arz ederim. Ümk DİKBAYIR Sakarya Milletvekili Limb-Girdle Musküler Distrofi (LGMD), iskelet kaslarını etkileyen ve ilerleyici proksimal kas zayıflığı ile karakterize edilen genetik bir kas hastalığıdır. Bu hastalıkta, beta-sarkoglikan geninin mutasyonu, kas fonksiyonunun bozulmasına yol açmaktadır. Son yapılan araştırmalarda, betasarkoglikan geninin normal alelinin ekspresyonunun artırılmasının, kas fonksiyonunu 50 oranında iyileştirme potansiyeli taşıdığı belirtilmiştir. Yurt dışında olan çalışmaların ülkemizdeki doktorlarımız aracılığıyla fırsatların verilerek ve destek olarak kendi ülkemizde başlatılmasına olanak sağlayarak kısa sürede tedavilere ulaşmak LGMD hastalarının en büyük isteklerinden biridir. Genetik tedavi yöntemlerinin hızla devreye girmesi, FDA onaylı ilaçlar olan Duyvzat (Givinostat), Dantrolen ve Agamree (Vamorolan) gibi ilaçların erişilebilir hale gelmesi ve SGK kapsamına alınarak hastalarımıza ücretsiz veya düşük maliyetli olarak sunulması büyük bir önem taşımaktadır. Buna göre; 1. Beta-sarkoglikan ifadesinin artırılmasının, LGMD tedavisindeki potansiyel faydaları hakkında bilimsel araştırmalar ve klinik çalışmalar Bakanlık tarafından desteklenmekte midir? 2. Bu tedavi yaklaşımının klinik pratiğe kazandırılması için herhangi bir biyoteknolojik geliştirme veya ilaç çalışması yürütülmekte midir? 3. Beta-sarkoglikan ekspresyonunu artırarak kas fonksiyonunu iyileştirmeye yönelik, mevcut tıbbi ve genetik tedavi yaklaşımlarının birleştirilmesi konusunda bir strateji oluşturulmakta mıdır? 4. Bakanlık, LGMD gibi genetik kas hastalıkları için daha geniş çaplı araştırma ve klinik testlerin yapılabilmesi adına gerekli finansal ve bilimsel destekleri sağlamayı planlamakta mıdır? ## Bakanlığın cevabı İlgi © : 19.11.2024 tarihli ve E-43452547-120.07:04-1532585 sayılı yazınız. Sakarya Milletvekili Sayın Ümit DİKBAYIR tarafından verilen "LGMD hastalığının tedavisi konusunda yapılan çalışmalara ilişkin" 7/19221 sıra sayılı yazılı soru önergesinin cevabı ilişikte sunulmaktadır. Ek-1 Önerge Cevabı Bilkent Yerleşkesi Üniversiteler Mah. Dumlupınar Bulvarı E-posta: esra.pekince(Osaglik.gov.tr Sakarya Milletvekili Sayın Ümit DİKBAYIR tarafından verilen "LGMD hastalığının tedavisi konusunda yapılan çalışmalara ilişkin" 7/19221 sıra sayılı yazılı soru önergesinin cevabıdır: Limb-Girdle Musküler Distrofi (LGMD), iskelet kaslarını etkileyen ve ilerleyici proksimal kas zayıflığı ile karakterize edilen genetik bir kas hastalığıdır. Bu hastalıkta, beta-sarkoglikan geninin mutasyonu, kas fonksiyonunun bozulmasına yol açmaktadır. Son yapılan (araştırmalarda, beta- sarkoglikan geninin normal alelinin ekspresyonunun artırılmasının, kas fonksiyonunu 9650 oranında iyileştirme potansiyeli taşıdığı belirtilmiştir. Yurt dışında olan çalışmaların Oo ülkemizdeki doktorlarımız aracılığıyla fırsatların verilerek ve destek olarak kendi ülkemizde başlatılmasına olanak sağlayarak kısa sürede tedavilere ulaşmak LGMD hastalarının en büyük isteklerinden biridir. Genetik tedavi yöntemlerinin hızla devreye girmesi, PDA onaylı ilaçlar olan Duyvzat (Givinostat),Dantrolen ve Agamree (Vamorolan) gibi ilaçların erişilebilir hale gelmesi ve SGK kapsamına alınarak hastalarımıza ücretsiz veya düşük maliyetli olarak sunulması büyük bir önem taşımaktadır. Buna göre; Soru 1- Beta-sarkoglikan ifadesinin artırılmasının, LGMD tedavisindeki potansiyel faydaları hakkında bilimsel araştırmalar ve klinik çalışmalar Bakanlık tarafından desteklenmekte midir? Soru 2- Bu tedavi yaklaşımının klinik pratiğe kazandırılması için herhangi bir biyoteknolojik geliştirme veya ilaç çalışması yürütülmekte midir? Soru 3- Beta-sarkoglikan ekspresyonunu artırarak kas fonksiyonunu iyileştirmeye yönelik, mevcut tibbi ve genetik tedavi yaklaşımlarının birleştirilmesi konusunda bir strateji oluşturulmakta mıdır? Soru 4- Bakanlık, LGMD gibi genetik kas hastalıkları için daha geniş çaplı araştırma ve klinik testlerin yapılabilmesi adına gerekli finansal ve bilimsel destekleri sağlamayı planlamakta midir? CEVAPLAR:1-4. Bakanlığımızca nadir hastalıklar ve tedavileri hayati öneme sahip olduğu bilinciyle, ilgili alanda yürütülen akademik ve tıbbi gelişmeler yakından takip edilmektedir. Ülkemizde, hastalık kayıtlarının tutulması amacıyla ICD-10 hastalık kodlama sistemi kullanılmaktadır. Limb girdle muscular dystrophy (LGMD) tanısı G71.0 Musküler distrofi genel kodu altında yer almaktadır. Bakanlığımız bünyesinde faaliyet gösteren Türkiye Biyoteknoloji Enstitüsü tarafından Limb-Girdle Musküler Distrofi (LGMD) gibi nadir hastalıkların dahil olduğu nadir ve tanısız hastalıkların evlilik öncesi ve yeni doğan taramaları için oluşturulan kurullar ve alt çalışma grupları, çalışmalarına devam etmektedir. Ayrıca ex vivo gen tedavileri ve hücresel tedaviler alanında da çalışmalar yürütülmektedir. LGMD hastalığına karşı tedavi geliştirilmesine yönelik halihazırda yürütülen proje üniversiteler, kamu kurum ve kuruluşları veya araştırma enstitüleri/merkezleri tarafından yürütülecek kısa süreli aşı, ilaç, tıbbi cihaz, tanı kiti vb. sağlık bilim ve teknolojileri ile ilgili alanlardaki projelerin desteklenmesi amacıyla Bakanlığımızca açılmış olan "A Grubu Acil Ar-Ge Proje Destek Programı" kapsamında desteklenmektedir. Projenin genel ve nihai amacı, mutasyonlar sonucu ortaya çıkan otozomal resesif kalıtımlı LGMD Tip 2E (LGMD2E) hastalığına karşı gen tedavisi yöntemlerini geliştirmek olup, projenin bilimsel sonuçlandırma işlemleri devam etmektedir. Konuya gösterilen ilgiye teşekkür ederim. --- **Kaynak gösterme:** Ümit Dikbayır (İYİ Parti, Sakarya). “LGMD hastalığının tedavisi konusunda yapılan çalışmalara ilişkin”. TBMM 28. Dönem yazılı soru önergesi 7/19221, 12 Kasım 2024. Vekilpedia: https://vekilpedia.com/soru-onergesi/7-19221-lgmd-hastaliginin-tedavisi-konusunda-yapilan-calismalara-iliskin (erişim: 15 Ekim 2026). TBMM kaydı: https://www.tbmm.gov.tr/Denetim/Yazili-Soru-Onergesi-Detay/b77c2476-d8df-4d8d-9c27-019325c73bbf Vekilpedia, TBMM’nin kamuya açık kayıtlarını derleyen bağımsız bir arşivdir; TBMM’nin resmî sitesi değildir ve yorum yapmaz.