DMD hastalarının tedavilerine yönelik çalışmalara ilişkin

İlgi (o :11.11:2024 tarihli ve E-43452547-120.07.04-1527904 sayılı yazınız.

İstanbul Milletvekili Sayın Doğan BEKİN tarafından verilen "DMD hastalarının tedavilerine yönelik çalışmalara ilişkin" 7/19010 sıra sayılı yazılı soru önergesinin cevabı ilişikte sunulmaktadır.

Prof. Dr.

Ek-1 Önerge Cevabı Bilkent Yerleşkesi Üniversiteler Mah. Dumlupınar Bulvarı E-posta: esra.pekince(Osaglik.gov.tr İstanbul Milletvekili Sayın Doğan BEKİN tarafından verilen "DMD hastalarının tedavilerine yönelik çalışmalara ilişkin" 77/19010 sıra sayılı yazılı soru önergesinin cevabıdır:

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), kas kaybı ve zayıflığa yol açan kalıtsal bir kas hastalığı olup, özellikle çocuk yaşlarda başlayarak ilerleyen ve çoğunlukla hayatı tehdit eden bir hastalıktır. DMD hastaları ve aileleri, hastalığın getirdiği fiziksel, duygusal ve ekonomik yüklerle baş etmek zorunda kalmaktadır. Bu nedenle, DMD hastalarının tedaviye erişimi, eğitim hayatları ve sosyal hakları konusunda iyileştirme yapılması önem arz etmektedir.

Bu Bağlamda;

Soru 1- Ülkemizde DMD hastalarına yönelik tanı ve tedavi imkanları yeterli midir? Hastanelerde DMD konusunda uzmanlaşmış birimler ve doktorlar var mıdır? Ülkemizde kaç DMD hastası vardır?

Soru 2- DMD hastalarına yönelik gen terapisi ve benzeri yeni tedavi yöntemleri ülkemizde uygulanmakta mıdır? Şu an FDA'nn onayladığı gen terapisi olan SRP-9001 ticari ismi ile Elevidys tedavisine erişim imkânı sağlanmakta mıdır?

Soru 3- DMD hastalarının eğitim hayatında yaşadığı zorlukları azaltmak adına özel eğitim imkanları sağlanmakta mıdır? Bu hastalara yönelik özel programlar geliştirilmiş midir? Hastalığı ilerleyen DMD'liler için evde eğitim hizmeti sağlanmakta mıdır?

Soru 4- DMD hastalarına ve ailelerine verilen sosyal destekler nelerdir? Bu destekler yeterli bulunmakta mıdır?

Soru 5- DMD hastaları için fizyoterapi ve rehabilitasyon hizmetlerinin sayısı ve kalitesi yeterli midir? Hastalığı ilerleyen DMD hastalarına evde fizik tedavi hizmeti uygulaması var mıdır? Soru 6- DMD hastalarının yaşam kalitesini artırmak adına sosyal haklarda veya istihdam konusunda herhangi bir düzenleme yapılması planlanmakta mıdır?

CEVAPLAR:1-6.

Bakanlığımız, nadir hastalıkların tedavilerinin hayati öneme sahip olduğu bilinciyle, ilgili alanda yürütülen akademik ve tıbbi gelişmeleri yakından takip etmektedir. Nadir hastalıkların geneli ile ortak özellikler sergileyen ve global düzeyde yaşanılan, sorularda da bahsi geçen konulara ilişkin "Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı (2023- 2027)" oluşturularak; beş ana başlık, her başlığın amaçları, amaçları somutlaştıran 42 hedef ve bu hedeflere erişimi sağlayacak 44 faaliyet tanımlanmıştır. Anılan Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı ulusal ve uluslararası yapılan çalışmaların incelenmesi, ilgili kurumlar, meslek örgütleri ve STK"ların görüşleri de alınarak yayınlanmıştır.

(https://dosyamerkez.saglik.gov.tr/Eklenti/44497/0/nadir-hastaliklar-eylem-plani-- 011222pdf.pdf). 30 Kasım 2023'te Nadir Hastalıklar Sağlık Belgesi ve Eylem Planı Uygulama ve İş Birliği Çalıştayı gerçekleştirilmiştir. Bu önemli etkinlikte, sorumlu ve paydaş kurumların, sektör temsilcileri ve sivil toplum kuruluşlarının katkılarıyla nadir hastalıklar konusunda çözümler ve stratejiler paylaşılmıştır.

01.01.2020-18.11.2024 tarihleri arasında, yapılan muayene sonucunda hekim tarafından kesin tanısı "Duchenne Musküler Distrofi" olarak belirtilen ve yaşayan 7.435 kişi bulunmaktadır.

Duchenne musküler distrofi hastalığının tedavisi için ülkemizde ruhsatlı olmayan Ataluren ve Eteplirsen etken maddeli ilaçlar için; hekimler tarafından yurt dışı ilaç temini kapsamında Kurumumuza hasta bazlı başvuru yapılmaktadır. İlgili başvurular kurumumuz Kişisel Tedavileri Değerlendirme komisyonu tarafından değerlendirilmekte ve ilaç kullanımının uygun bulunması halinde ilacın yurt dışı ilaç tedarikçileri aracılığı ile yurt dışından ithalatı ve hastanın ilaca erişimi sağlanmaktadır.

Bu ilaçlar, bilim komisyonlarınca değerlendirilmekte ve ilaç üzerinde yapılan çalışma sonuçları, ilaç kullanım endikasyonları ve alınan uluslararası belgeler ışığında hangi hallerde kullanılacağına karar verilmektedir. Böylece ilacın gereksiz kullanımı ile hastaya zarar vermesi engellenmektedir. Tüm hastalıklarda olduğu gibi DMD hastalığında da tüm tedavi seçenekleri ve ilaçlar gelişmiş dünya uygulamaları çerçevesinde takip edilmekte ve klinik uygulamaya girmiş tüm ilaç ve tedavi seçenekleri Devletimizce karşılanmaktadır.

Multidisipliner ekip ihtiyacı olan nöromüsküler hastalığa sahip vatandaşlarımıza kaliteli hizmet sunabilmeyi amaçlayan 04.06.2021 tarihli ve 31501 sayılı Resmi Gazete'de yayımlanan Nöromusküler Hastalıklar Birimi Hakkında Yönetmelik ile nöromüsküler hastalıklar birimleri

Bakanlığımızca bölge ve il düzeyinde planlanmıştır.

Ayrıca "Nöromüsküler Hastalıklar Bilimsel Danışma Komisyonu" oluşturulmuş olup, nöromüsküler hastalıklar birimlerimizle ilgili çalışmaların planlı, sistematik ve sürdürülebilir olarak devam etmesi sağlanmıştır.

Konuya gösterilen ilgiye teşekkür ederim.